珠海肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在珠海接受肿瘤切除手术后,希望了解复发风险并寻找后续治疗方向的朋友。
- 初次诊断后,在珠海的医生建议下,希望寻找更多靶向或免疫治疗可能的人士。
- 标准治疗方案在珠海效果不佳,希望探索其他精准治疗路径的朋友。
- 有肿瘤家族史,担心遗传风险,希望通过检测为健康管理提供参考。
- 在珠海的诊疗中,医生建议评估PARP抑制剂或免疫治疗获益可能性的人。
- 希望对自身肿瘤的基因特征有全面、深入的了解,以辅助珠海医生制定更个体化的方案。
这个检测能查出什么?
想象一下,您拿到了一份关于您身体内特定细胞的‘详细使用说明书’。这份检测就如同一位极其耐心的‘数据解码员’,它主要做两件核心事情。第一,它对近两万个基因的‘核心功能区’(外显子)进行扫描,重点解读其中与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的888个关键基因。这能帮您发现是否存在适合靶向药物的‘驱动突变’,评估化疗的潜在敏感性,以及了解是否与遗传因素相关。第二,它同时评估肿瘤的‘免疫微环境’,通过PD-L1蛋白表达、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷等指标,判断您从免疫治疗中获益的可能性。它还能评估同源重组修复功能状态,提示PARP抑制剂这类药物的适用性。请注意,这主要是一次对已知或已识别肿瘤的深度剖析,而不是用于早期筛查或诊断有无肿瘤的常规检查。
检测过程麻烦吗?
过程相对便捷。您无需特意空腹。检测需要的是包含肿瘤信息的组织样本,例如您在医院保存的石蜡切片或包埋组织块,有时也可能是新鲜的穿刺或手术组织。如果您在珠海,合作机构可以协助您安排样本获取与递送;如果您在外地,通常可以通过专业的冷链邮寄方式将样本送至实验室。采样过程(如穿刺)由专业医护人员操作,可能会有短暂不适,但通常在可承受范围内。您主要需要配合的是提供必要的病理资料和签署知情同意书。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的下一代测序技术,在专业实验流程和质量控制下进行,针对所测的基因区域和突变类型具有很高的准确性。它是在国家认可的实验室环境中对您的组织样本进行的信息分析,过程本身安全无创。报告结果由专业的分析团队解读并生成。需要理解的是,基因信息非常复杂,检测结果需要由您的主治医生结合您的具体情况(如病理类型、既往治疗史等)进行综合判断,才能转化为有指导意义的行动方案。报告也可能提示某些意义未明的基因变化,这属于科学研究中的正常现象,必要时医生会建议进一步关注或检查。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,目前不在医保报销范围内。
- 务必提前与您的主治医生沟通,确认检测的必要性与样本类型的可行性。
- 确保所提供的样本是经病理医生确认含有足够肿瘤细胞的组织。
- 保留好样本来源医院的病理号,以便信息核对与追溯。
- 收到报告后,务必请主治医生结合您的全部病情进行专业解读。
- 报告结果是基于送检样本的静态分析,肿瘤可能发生演化,结果需动态看待。
- 请妥善保管检测报告原件,它是重要的个人健康档案。
- 对报告中的专业术语或结论有任何疑问,可向出具报告的机构或您的主治医生咨询。
用户评价 (12条,均分4.5)
父亲肺鳞癌,检测主要是为了看能不能用免疫药。PD-L1表达检测很快,结果TPS=50%,给了我们很大信心。用药后效果确实不错。感觉这个套餐把外显子和免疫标记结合得很好,一次性解决问题。
机构回复
肿瘤治疗需要多维度信息综合判断。这个套餐的设计初衷就是希望能一次性解答“靶向”和“免疫”两大关键问题。很高兴它契合了您的需求并带来了好结果!
本人淋巴瘤患者,需要做检测评估用药可能。最头疼的是以前的组织切片年代久远,担心不合格。他们客服提前让我把病理号发过去,免费做了预评估,确认可用才让我寄送,避免了我白忙活一场。整个流程指引特别清晰,一步步照着做就行,对我们病人来说太友好了。
机构回复
您的肯定是对我们工作最好的鼓励。老旧样本的预评估服务正是为了避免患者无效奔波和样本浪费。能为您提供清晰、省心的体验是我们的目标,祝您后续治疗顺利!
在万核做的肿瘤基因检测,出报告时间比之前问的另一家快了一周多,这点对病人来说太关键了。客服很耐心,每一步都解释得很清楚,不像有的地方交了钱就没那么上心了。报告内容详细,还有电话解读服务,帮忙联系了专家看了报告。虽然价格不算最便宜,但整体体验和效率确实让我觉得值。
机构回复
尊敬的客户,感谢您的认可。我们坚持以专业技术和高效流程,为患者争取宝贵的诊疗时间。精准的检测与清晰的解读服务是我们的核心承诺,后续若有任何疑问,我们的医学团队将持续为您提供支持。
作为肝癌患者家属,我们最关心钱花得值不值。这个套餐虽然单价高,但能一次性解答我们关于靶向和免疫治疗的两个核心问题,不用再东奔西跑做其他检测。从结果的实际应用价值看,性价比是高的,医生很快就制定了新方案。
机构回复
您总结得非常到位,我们正是希望通过一次检测解决多个核心临床问题,提高诊疗效率。感谢您对产品价值的认可,希望新方案能带来良好疗效。
从下单到拿到报告,每一步都有短信提醒,体验很好。报告质量很高,医生直接采纳了结果。就是觉得等待周期还是有点长,二十多天,对于焦急等待治疗的家庭来说,每一天都很漫长。
机构回复
我们完全理解您焦急的心情。组织样本的基因测序与分析需要严格的质控和生物信息学解读,耗时较长。我们会持续优化流程,力求在保证精准的前提下提升速度。
我是化疗前检测的用户。他们的生物样本运送箱上没有任何疾病或检测项目的标识,就是普通箱子,快递单上也只写“生物样本”,保护隐私做到了“路途中”,这个细节让我印象深刻,毕竟不想让邻居或快递员猜测。
机构回复
感谢您注意到这个细节。我们深知隐私保护应贯穿每个环节,包括物流。匿名化包装和运单是标准操作流程,确保您的信息从离开家门起就处于保护之中。周全考虑,方能无虞。
整体对隐私保护很满意,尤其是电子报告的水印和防复制功能。但有一点小建议,希望纸质报告(虽然我没要)的快递面单也能做隐私处理,比如收件人只显示姓氏或代号,这样就更完美了。
机构回复
衷心感谢您如此宝贵的建议!我们已经关注到物流末端环节的隐私优化点,正在测试更隐蔽的纸质报告寄送方案,预计下季度即可上线。您的意见帮助我们做得更好。
产品本身很好,信息量巨大,对医生帮助大。但对我们患者家庭来说,价格压力确实存在,如果能有一些分期付款或者金融方案支持就更好了。另外,报告里专业图表很多,有个别地方看不懂,希望解读服务能更主动一些。
机构回复
非常感谢您提出的两项非常实际和中肯的建议。关于支付方式,我们正在调研和设计更灵活的方案。同时,我们会加强解读服务的主动性和可及性,确保信息有效传递。
给患有肝癌的家人做的,主要是想看看有没有合适的靶向药。结果很清晰,用药推荐分成了‘优先推荐’和‘潜在可用’,还注明了医保和临床试验情况,非常实用。客服回复也及时,整体体验很棒。
机构回复
感谢您的细致评价!我们努力将复杂的基因数据转化为临床可操作的指导,特别是药物可及性信息,希望能切实帮助到患者家庭。
结直肠癌患者,经济不宽裕。检测价格确实不便宜,但整个流程没有隐藏收费,所有费用一开始就说清楚了。而且可以申请分期付款,减轻了我们的即时压力。从这点看,流程设计有人情味。
机构回复
感谢您的理解与选择。我们一直在努力通过透明的定价和灵活的支付方案,让必要的检测服务能惠及更多有需要的家庭。我们会持续探索更多元的支持方式。
我是化疗前做的,想看看有没有更好的选择。检测效率高,报告解读也及时。最让我满意的是他们的严谨,报告里对我一个意义未明的突变,没有回避,而是详细列出了研究现状和观察建议,这种诚实的态度比直接下结论更让人信服。
机构回复
深深感谢您对我们专业态度的理解与赞赏。对待意义未明变异(VUS),我们坚持客观呈现现有证据,既不夸大也不忽视,与医生和患者共同探讨,这是我们的专业守则。
妈妈肝癌尝试了多种方案效果不好,我们抱着最后希望做的检测。解读专家不仅分析了报告,还结合妈妈的病史和前期治疗,给出了几种联合治疗的思路供主治医生参考。这种个体化的深度分析,远超我们预期。
机构回复
非常理解您为家人寻求治疗方案的努力。我们团队的目标正是通过对数据的深度挖掘,为复杂病情的患者提供更个性化的思路。能与您的临床医生共同协作,我们深感荣幸。
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珠海万核医学基因检测中心
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